Biomarker Technologies verbessert Exom-Sequenzierung durch molekulare Barcodes

Biomarker Technologies (BMKGene) hat ein Verfahren zur Steigerung der Zuverlässigkeit bei der Exom-Sequenzierung (WES) vorgestellt, das auf der Verwendung von eindeutigen molekularen Identifikatoren (UMIs) basiert. Dieser Ansatz dient dazu, tatsächliche genetische Varianten von technischen Artefakten abzugrenzen, die häufig während der Probenvorbereitung und PCR-Amplifikation entstehen.

Die Integration von UMIs ermöglicht es, einzelne DNA-Moleküle vor der Vervielfältigung eindeutig zu markieren. Dies erlaubt eine präzisere Identifizierung von Duplikaten und eine effektivere Fehlerkorrektur. Laut der Anwendungsspezialistin Catalina Alvarez ist diese Technik besonders bei der Analyse seltener somatischer Varianten relevant, da sie das Hintergrundrauschen bei der Dateninterpretation reduziert.

Das Unternehmen bietet entsprechende Sequenzierungsdienste an, die auf der Agilent SureSelect-Strategie basieren. Biomarker Technologies betont, dass die Leistungsfähigkeit der Variantendetektion trotz verbesserter technischer Kontrolle weiterhin von der Qualität der Ausgangsproben sowie der gewählten bioinformatischen Auswertung abhängt.