EpiSign erweitert Episignatur-Analyse auf Sequenzierungsplattformen

EpiSign Inc. hat EpiSign METRIC 5-base eingeführt und erweitert damit sein Analyse-Framework für Episignaturen um sequenzierungsbasierte DNA-Methylierungsdaten. Diese Erweiterung ermöglicht die automatisierte Analyse von über 300 Episignatur-Erkrankungen, zusätzlich zu den bestehenden Array-basierten Analysen des Unternehmens.

Die neue METRIC 5-base-Software unterstützt die Sequenzierungsplattformen Illumina 5-base, PacBio HiFi und Oxford Nanopore. Sie integriert Daten in denselben Klassifizierungsrahmen, der zuvor für die Array-basierte Analyse verwendet wurde, und beseitigt so die Notwendigkeit für Laboratorien, separate Analysepipelines für jede Erkrankung zu entwickeln. Die Software wird über die EpiSign-Plattform und ihr internationales Clinical Testing Network verfügbar sein.

Fortschritte in den Genomsequenzierungstechnologien ermöglichen zunehmend die Erfassung genetischer und epigenetischer Informationen aus einem einzigen Datensatz. Die Übersetzung von sequenzierungsbasierten Methylierungssignalen in eine standardisierte Interpretation von seltenen Krankheiten ist jedoch eine bedeutende Herausforderung geblieben. EpiSign METRIC 5-base begegnet dieser Lücke, indem es einen etablierten Klassifizierungsrahmen bietet und so den Aufwand für die Entwicklung und Wartung Hunderter krankheitsspezifischer Klassifikatoren durch einzelne Laboratorien reduziert.

Technische Validierungen haben gezeigt, dass die neuen Arbeitsabläufe vergleichbare Leistungen wie der bestehende Array-basierte EpiSign METRIC-Rahmen erbringen. Eine breitere Validierung wird nun über das Clinical Testing Network von EpiSign mit lokal generierten Sequenzdaten durchgeführt. Das Ziel des Unternehmens ist es, anspruchsvolle epigenomische Interpretationen weltweit für Laboratorien zugänglicher zu machen.