Vater widmet sich nach Diagnose seines Sohnes der Bekämpfung des Alström-Syndroms
Der frühere Manager Bernd Rosenbichler hat seine Karriere aufgegeben, um das seltene Alström-Syndrom zu erforschen und zu bekämpfen, nachdem bei seinem Sohn die Krankheit diagnostiziert wurde.
Bernd Rosenbichler, einst ein erfolgreicher Manager in der Automobilindustrie, hat seinen Beruf aufgegeben, um sich der Bekämpfung des Alström-Syndroms zu widmen, einer extrem seltenen genetischen Erkrankung, die bei seinem Sohn Ben diagnostiziert wurde. Weltweit sind nur etwa eine Million Menschen betroffen.
Das Alström-Syndrom wird durch eine Genmutation verursacht und präsentiert sich mit einer breiten Palette von Symptomen, darunter Lichtscheu, Sehstörungen, Übergewicht, Diabetes mellitus, Bluthochdruck und Kleinwuchs. Eine ursächliche Therapie für die Krankheit existiert nicht, und die Diagnose gestaltet sich oft schwierig.
Die ersten Anzeichen bei Bens Augen führten zu einer mehrjährigen Odyssee durch medizinische Einrichtungen. Erst durch einen erweiterten Gentest konnte die seltene Erkrankung identifiziert werden. Rosenbichler beschreibt die Diagnose als einen tiefgreifenden Schock, der das Leben der Familie schlagartig veränderte.
Rosenbichler betont die Bedeutung einer frühen Diagnose, auch wenn diese selbst seltener ist als die Krankheit. Eine frühe Erkennung ermöglicht ein besseres Management von Komplikationen wie Diabetes und der fortschreitenden Erblindung. Das Wissen um zukünftige Herausforderungen, wie den unvermeidlichen Sehverlust, erlaubt frühzeitige Anpassungen, beispielsweise das Erlernen der Brailleschrift.
Angesichts der fehlenden zentralen Anlaufstelle und der zersplitterten Versorgung bei Alström-Syndrom hat Rosenbichler begonnen, Informationen zu sammeln, Experten zu identifizieren und ein Netzwerk aufzubauen. Er fand internationale Unterstützung, kritisiert jedoch das Fehlen koordinierter Bemühungen in Deutschland zur Betreuung von Betroffenen.