Seltene Erkrankungen: Perspektiven für bessere Versorgung in Berlin diskutiert
Experten diskutierten in Berlin Wege zu schnelleren Diagnosen und besserer Versorgung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Das Fachforum betonte die Bedeutung von Gentests und spezialisierten Behandlungszentren.
Beim Fachforum Gesundheit in Berlin diskutierten Experten über Ansätze zur Beschleunigung von Diagnosen und zur Verbesserung der Versorgungsstrukturen für seltene Erkrankungen. In Deutschland leben schätzungsweise vier Millionen Menschen mit einer der rund 6.000 bis 8.000 bekannten seltenen Leiden.
Das Forum unterstrich die entscheidende Bedeutung einer schnellen Diagnose. Miriam Lockhorn, Vorstandsmitglied von ELA Deutschland, berichtete von der Diagnose ihres Sohnes mit einer seltenen Leukodystrophie nach einer fünfjährigen Odyssee. Sie schilderte die Erleichterung und Klarheit, die eine Diagnose ihrer Familie brachte, nachdem diese zahlreiche Fehldiagnosen und anhaltende Unsicherheit erlebt hatte.
Die Kinderärztin Dr. Steffi Dreha-Kulaczewski hob die diagnostischen Herausforderungen hervor, die sich aus dem breiten Symptomspektrum seltener Erkrankungen ergeben. Sie plädierte für einen erleichterten Zugang zu Gentests und eine stärkere Unterstützung spezialisierter, interdisziplinärer Zentren. Deutschland verfügt derzeit über 39 solcher Zentren, die jedoch an ihrer Kapazitätsgrenze arbeiten und ausgebaut werden müssten.
Die Diskussionen thematisierten auch die Notwendigkeit von Unterstützungsstrukturen für betroffene Familien, um ihnen eine „Atempause“ von der enormen Belastung zu ermöglichen. Die Forschung im Bereich Gentherapien birgt künftige Hoffnungen, doch die flächendeckende Verfügbarkeit bleibt ein fernes Ziel.