Seltene Krankheiten: Forschung ist weiterhin eine Herausforderung
Trotz Fortschritten bei der Medikamentenentwicklung für seltene Erkrankungen fehlt für die Mehrheit immer noch eine ursächliche Therapie. Gründe dafür wurden auf einem Online-Talk der Care-for-Rare-Stiftung erörtert.
Seit dem Jahr 2000 wurden in der Europäischen Union etwa 200 Arzneimittel gegen seltene Erkrankungen zugelassen, wobei ein Drittel aller Neuzulassungen der letzten fünf Jahre auf diesen Bereich entfiel.
Für die überwältigende Mehrheit der rund 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen gibt es jedoch nach wie vor keine ursächliche Therapie oder Heilung. Die Gründe für diese Herausforderung wurden kürzlich auf einem Online-Talk der Care-for-Rare-Stiftung thematisiert.
Weltweit sind etwa 300 Millionen Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen, darunter vier Millionen in Deutschland. Drei Viertel der Patienten sind Kinder, von denen 30 Prozent vor ihrem fünften Geburtstag versterben. Professor Christoph Klein, Direktor am Dr. von Haunerschen Kinderspital und Vorstand der Care-for-Rare Foundation, bezeichnet diese Patienten als die „Waisen der Medizin“, die oft aufgrund langer Diagnosezeiten und mangelnder Therapieoptionen im Schatten stehen.
Professor Klein betont die Notwendigkeit, Kindern den Zugang zur Forschung zu ermöglichen, und stellt klar, dass niemand durch Homöopathie geheilt wurde.
Die Schwierigkeiten der Forschung bei seltenen Krankheiten verdeutlicht das Beispiel von Bernd Rosenbichler, dessen neunjähriger Sohn am Alström-Syndrom leidet, einer seltenen genetischen Erkrankung, von der weltweit nur etwa 1.000 Menschen betroffen sind. Das geringe Wissen über die Krankheit bremst die Entwicklung von Behandlungsmethoden. Rosenbichler hat eine gemeinnützige Organisation gegründet, um Wissen zu verbreiten, Bewusstsein zu schaffen und die Vernetzung von Patienten und Forschern zu fördern. Ein zentrales Ziel ist die Einrichtung eines Patientenregisters zur Beschleunigung der Alström-Syndrom-Forschung.