Wahl des Referenzgenoms kann Ergebnisse von Genomstudien verzerren

Biomarker Technologies (BMKGene) hat Einblicke in die entscheidende Rolle der Auswahl eines Referenzgenoms in der Genomikforschung veröffentlicht. Bei der Analyse von DNA- oder RNA-Sequenzierungsdaten werden die Reads typischerweise einem Referenzgenom zugeordnet. Dieser Prozess kann jedoch zu Verzerrungen führen, wenn das gewählte Referenzgenom die genetische Vielfalt des untersuchten Organismus nicht ausreichend repräsentiert.

Ein Referenzgenom repräsentiert normalerweise ein einzelnes Individuum oder eine begrenzte Anzahl von Genomen und erfasst nicht das volle genetische Spektrum einer Art. Dies kann zu einer "Referenzgenom-Verzerrung" führen, bei der Reads aus einer Studienprobe, die sich vom Referenzgenom unterscheiden, möglicherweise schwierig oder unmöglich exakt zuzuordnen sind. Dies kann zum Verlust wertvoller genetischer Informationen oder zu ungenauen Schlussfolgerungen führen.

Die Referenzgenom-Verzerrung kann verschiedene Genomanwendungen erheblich beeinflussen. Bei der DNA-Sequenzierung kann sie die Variantenerkennung und populationsgenetische Analysen verzerren, insbesondere bei der Untersuchung von Wildpopulationen oder genetisch vielfältigen Arten. Bei der RNA-Sequenzierung (RNA-seq) kann diese Verzerrung zu ungenauen Messungen der Genexpressionsniveaus führen, was sich auf Studien an Hybriden oder zwischen Arten vergleichenden Studien auswirkt.

Biomarker Technologies rät, dass die Auswirkungen der Referenzgenom-Verzerrung durch die Auswahl des repräsentativsten und qualitativ hochwertigsten verfügbaren Referenzgenoms minimiert werden können. Idealerweise sollte das Referenzgenom von derselben Art stammen und so vollständig wie möglich sein, vorzugsweise ein vollständiges Genom, das mit modernen Langlese-Sequenzierungstechnologien erstellt wurde.