Roche startet Neugeborenen-Screeningtest für drei schwere genetische Erkrankungen

BERLIN – TIB MOLBIOL, eine Tochtergesellschaft von Roche Diagnostics, hat das LightMix® Newborn TREC/SMN1/HBB-Kit auf den Markt gebracht, einen In-vitro-Diagnostiktest für das Neugeborenen-Screening in Ländern, die die CE-Kennzeichnung anerkennen. Der Test untersucht gleichzeitig auf Spinale Muskelatrophie (SMA), schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) und Sichelzellanämie (SCD).

Der neu verfügbare Test bietet privaten und akademischen Krankenhauslaboren eine gebrauchsfertige Lösung zur Früherkennung dieser schweren Erkrankungen. Ziel ist es, den Klinikern zu ermöglichen, lebensverändernde Behandlungen früher einzuleiten, bevor irreversible Symptome oder dauerhafte Schäden auftreten, was die langfristigen Ergebnisse für die Patienten erheblich verbessert.

Spinale Muskelatrophie ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelschwäche führt. SCID ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen Säuglinge kein funktionierendes Immunsystem haben und daher sehr anfällig für Infektionen sind. Sichelzellanämie ist eine erbliche Bluterkrankung, die zu Gefäßverschlüssen und anderen schwerwiegenden gesundheitlichen Komplikationen führen kann.

Roche betont, dass die frühzeitige Diagnose entscheidend für den Zugang zu rechtzeitigen und wirksamen Behandlungen ist. Bei SMA kann ein frühes Eingreifen schwere Nervenschäden verhindern und dauerhafte Behinderungen vermeiden. Bei SCID ermöglicht die rechtzeitige Erkennung lebensrettende Behandlungen wie Knochenmarktransplantationen, bevor gefährliche Infektionen auftreten. Frühzeitige Versorgung bei Sichelzellanämie kann die Säuglingssterblichkeit drastisch senken.

Das LightMix® Newborn TREC/SMN1/HBB-Kit ist für den Einsatz auf etablierten LightCycler-Systemen konzipiert und bietet Laboren eine integrierte Lösung, die in bestehende Arbeitsabläufe integriert werden kann.