Roche führt Neugeborenen-Screeningtest für drei schwere genetische Erkrankungen ein
Roche Diagnostics Tochtergesellschaft TIB MOLBIOL hat einen neuen Screeningtest eingeführt, der gleichzeitig Spinale Muskelatrophie, schwere kombinierte Immundefizienz und Sichelzellanämie bei Neugeborenen nachweist.
BERLIN – TIB MOLBIOL, eine Tochtergesellschaft von Roche Diagnostics, hat das LightMix® Newborn TREC/SMN1/HBB-Kit auf den Markt gebracht. Dieser In-vitro-Diagnostiktest dient der Neugeborenen-Screeninguntersuchung in Ländern, die das CE-Zeichen anerkennen. Der Test ermöglicht die gleichzeitige Untersuchung auf Spinale Muskelatrophie (SMA), schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) und Sichelzellanämie (SCD).
Der Test bietet privaten und akademischen Krankenhaushaboren eine einsatzbereite Lösung, die sich leicht in bestehende Arbeitsabläufe integrieren lässt. Die frühzeitige Erkennung dieser Krankheiten ermöglicht es Klinikern, lebensverändernde Behandlungen einzuleiten, bevor irreversible Symptome oder dauerhafte Schäden auftreten, was die Patientenergebnisse erheblich verbessert.
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische neuromuskuläre Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelschwäche führt. Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) hinterlässt Säuglinge praktisch ohne Immunsystem und macht sie extrem anfällig für schwere Infektionen. Sichelzellanämie (SCD) ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen, die zu Gefäßverschlüssen und ernsthaften Komplikationen führen kann.
Mit der Einführung des Tests möchte Roche Labore mit den notwendigen Werkzeugen für eine schnelle und genaue Identifizierung dieser potenziell lebensbedrohlichen Erkrankungen ausstatten. Durch das Angebot einer optimierten Screening-Lösung zielt das Unternehmen darauf ab, den Zugang zu rechtzeitigen Interventionen zu beschleunigen und die Prognose für betroffene Neugeborene zu verbessern.