Biomarker Technologies hyödyntää molekyyliviivakoodeja eksomisekvensoinnin tarkkuuden parantamiseksi

Biomarker Technologies (BMKGene) on julkaissut katsauksen siitä, kuinka yksilöllisiä molekyylitunnisteita (UMI) voidaan hyödyntää koko eksomin sekvensoinnin (WES) työnkulussa. Menetelmän tavoitteena on erottaa aidot geneettiset variantit sekvensointiprosessissa syntyvistä teknisistä virheistä ja PCR-monistuksen aiheuttamista artefaktoista.

Eksomisekvensoinnissa käytetään hybridisaatioon perustuvaa rikastamista, jossa kohdennetut genomialueet eristetään analysoitaviksi. Kenttäasiantuntija Catalina Alvarezin mukaan UMI-tunnisteiden lisääminen DNA-fragmentteihin ennen monistusvaihetta mahdollistaa alkuperäisten molekyylien jäljittämisen. Tämä parantaa merkittävästi datan luotettavuutta, erityisesti harvinaisten varianttien tunnistamisessa.

BMKGene tarjoaa tällä hetkellä ihmisen eksomisekvensointipalveluita, joissa hyödynnetään Agilent SureSelect -teknologiaa. UMI-pohjainen lähestymistapa on suunnattu erityisesti somaattisten varianttien tutkimukseen, jossa pienten populaatioiden tunnistaminen on haastavaa taustakohinan vuoksi. Menetelmän onnistuminen riippuu kuitenkin edelleen näytteen laadusta, sekvensointisyvyydestä ja valitusta bioinformatiikan työnkulusta.