Biomarker Technologies hyödyntää kimeeristä RNA-sekvensointia genomin rakennemuutosten tunnistamiseen

Biomarker Technologies (BMKGene) on ottanut käyttöön kimeerisen RNA-sekvensoinnin (chimeric RNA sequencing) menetelmän, joka mahdollistaa piilevien geneettisten tapahtumien tunnistamisen. Tämä edistynyt tekniikka paljastaa rakenteellisia muunnoksia genomissa, syövän kehitykseen vaikuttavia tekijöitä ja ominaisuuksiin liittyviä geenifuusioita, jotka jäävät usein perinteisiltä genomin ilmentymisen mittauksilta huomaamatta.

Perinteisessä RNA-sekvensoinnissa keskitytään yleensä geenien ilmentymistasojen mittaamiseen. Kimeeriset RNA-molekyylit syntyvät, kun kahden erillisen geenin jaksot yhdistyvät yhdeksi RNA-molekyyliksi. Näitä molekyylejä pidetään aiemmin harvinaisina, mutta nykyään ne tunnetaan tärkeinä kehityksen, sairauksien ja evoluution säätelijöinä. BMKGenen mukaan kimeerisen RNA:n tunnistaminen on tehokas työkalu geneettisten uudelleenjärjestymien tunnistamisessa, tautien biomarkkereiden löytämisessä ja monimutkaisten ilmiasujen molekyyliperustojen ymmärtämisessä ihmis-, eläin- ja kasvijärjestelmissä.

Tekniikka hyödyntää korkealaatuista RNA-sekvensointidataa ja kehittyneitä bioinformatiikan algoritmeja. Se tunnistaa RNA-molekyylejä, jotka ylittävät kahden eri geenin rajat, joko kromosomitranslokaatioiden, laajojen genomisten uudelleenjärjestymien, lukemisen ylitysten tai trans-splaisauksen seurauksena. Tämä mahdollistaa aktiivisesti ilmentyvien rakenteellisten varianttien tunnistamisen, jotka voivat olla yhteydessä sairauksiin, kuten syöpään.

BMKGene korostaa, että kimeeristen RNA-molekyylien havaitseminen on erittäin tärkeää syöpätutkimuksessa. Monet syövät johtuvat geenifuusioista, jotka syntyvät kromosomien uudelleenjärjestelyistä. Kimeerinen RNA-sekvensointi tarjoaa suoran tavan havaita nämä fuusiot RNA-tasolla, mikä auttaa tunnistamaan syövän ajavia onkogeenisiä fuusioita ja tarjoaa potentiaalisia kohdennettuja hoitostrategioita varten.

Menetelmän avulla tutkijat voivat yhdistää genomiset uudelleenjärjestymät niiden vaikutuksiin transkriptiossa. Kun kimeerinen RNA-analyysi yhdistetään esimerkiksi koko genomin sekvensointiin, saadaan vahvaa näyttöä geneettisten muutosten ja niiden seurausten välisestä yhteydestä. Tämä tarjoaa syvemmän ymmärryksen sairauksien molekyyliperustasta ja avaa uusia mahdollisuuksia diagnostiikkaan ja hoitojen kehittämiseen.