Children's Hospital of Philadelphia saa miljoonia geenimuokkausterapioiden kehittämiseen

Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) on saanut jopa 38,9 miljoonan dollarin apurahan Yhdysvaltain terveysviranomaiselta (ARPA-H) viiden vuoden ajaksi. Rahoitus on tarkoitettu henkilökohtaisten geenimuokkausterapioiden kehittämiseen neljälle harvinaisten, maksaan liittyvien perinnöllisten sairauksien ryhmälle.

Projekti keskittyy harvinaisten sairauksien hoitoon, kuten urea-syklin häiriöihin, orgaanisiin asidemies-sairauksiin, vaikeisiin veren hyytymishäiriöihin ja verenvuotohäiriöihin. CHOP:n johtama ryhmä pyrkii luomaan skaalautuvan alustan, jolla voidaan hoitaa vastasyntyneitä ja lapsia, joilla on näitä henkeä uhkaavia tiloja.

Tohtori Rebecca Ahrens-Nicklas, joka johtaa yhdessä tohtori Lindsey A. Georgen kanssa CHOP:n Geeniterapia perinnöllisille aineenvaihduntasairauksille -ohjelmaa, korosti nykyisten hoitomuotojen rajoituksia. Hän totesi, että usein tarvitaan elinikäisiä erikoisruokavalioita, säännöllisiä infuusioita tai maksansiirtoja, jotka kaikki sisältävät merkittäviä riskejä ja viiveitä. "Formaalisia kliinisiä kokeita tarvitaan arvioimaan, ovatko geenimuokkausterapioita turvallisia ja toimiiko ne", Ahrens-Nicklas sanoi.

Viisivuotissuunnitelma sisältää perusmuokkaus- ja prime-muokkaustekniikoiden kehittämisen lipidien nanopartikkelijärjestelmien avulla. Lisäksi suunnitelmaan kuuluu kliinisten kokeiden toteuttaminen, sääntelyviranomaishyväksyntöjen hankkiminen sekä hoitojen saatavuuden laajentaminen yhteisösairaaloihin ja etäkeskuksiin.