EpiSign laajentaa episignatuurien analyysin sekvensointialustoille
EpiSign on julkaissut METRIC 5-base -ohjelmiston, joka mahdollistaa laajan episignatuurien analyysin sekvensointidatan perusteella. Uusi työkalu tukee useita sekvensointialustoja.
EpiSign Inc. on lanseerannut EpiSign METRIC 5-base -ohjelmiston, joka laajentaa sen episignatuurien analyysikehyksen kattamaan myös sekvensointitekniikalla tuotetun DNA-metylaatiodatan. Tämä laajennus mahdollistaa yli 300 episignatuurihäiriön automatisoidun analyysin aiemman levyteknologiaan perustuneen analyysin lisäksi.
Uusi METRIC 5-base -ratkaisu tukee Illumina 5-base, PacBio HiFi ja Oxford Nanopore -sekvensointialustoja. Se integroi datan samaan luokittelukehykseen, jota on käytetty array-pohjaisessa analyysissä, poistaen tarpeen kehittää erillisiä analyysiprosesseja kullekin häiriölle. Ohjelmisto on saatavilla EpiSignin alustan ja sen kansainvälisen kliinisen testausverkon kautta.
Genomisekvensointitekniikoiden kehitys on mahdollistanut geneettisen ja epigeneettisen tiedon yhdistämisen. Epigeneettisen signaalin muuntaminen standardoiduksi harvinaissairauksien tulkinnaksi on kuitenkin ollut haasteellista. EpiSign METRIC 5-base vastaa tähän tarpeeseen tarjoamalla valmiin luokittelujärjestelmän ilman, että laboratorioiden tarvitsee itse kehittää ja ylläpitää satoja tautikohtaisia luokittelijoita.
Tekninen validointi on osoittanut, että uudet työnkulut toimivat vertailukelpoisesti EpiSign METRIC -array-kehyksen kanssa. Laajempi validointi alkaa nyt paikallisesti kerätyllä sekvensointidatalla EpiSignin kliinisen testausverkon kautta. Tavoitteena on tehdä monimutkaisesta epigenomien tulkinnasta helpommin saavutettavaa laboratorioille maailmanlaajuisesti.