Isä ryhtyi toimiin harvinaisen Alström-oireyhtymän vuoksi
Entinen autoteollisuuden johtaja Bernd Rosenbichler jätti uransa keskittyäkseen poikansa harvinaisen Alström-oireyhtymän hoitoon ja tutkimukseen.
Bernd Rosenbichler, entinen menestyksekäs autoteollisuuden johtaja, jätti työnsä ja ryhtyi toimiin poikansa Ben, jolla diagnosoitiin harvinainen Alström-oireyhtymä (Alström Syndrome), vuoksi. Tämä geneettinen sairaus vaikuttaa vain noin yhteen ihmiseen miljoonasta maailmanlaajuisesti.
Alström-oireyhtymä johtuu geenimutaatiosta ja aiheuttaa laajan kirjon oireita, kuten valonarkuutta, näön heikkenemistä, ylipainoa, diabetesta, korkeaa verenpainetta ja lyhytkasvuisuutta. Sairaudelle ei ole olemassa parantavaa hoitoa, ja sen diagnosointi on usein vaikeaa.
Perheessä epäiltiin alun perin silmäongelmia, mutta useiden lääkärikäyntien jälkeen geenitesti paljasti Alström-oireyhtymän. Rosenbichler kertoo, että diagnoosin saaminen oli shokki, mutta se mahdollisti myös ongelmien rationaalisen käsittelyn ja suunnittelun.
Rosenbichlerin mukaan diagnoosin varhaisuus on ratkaisevaa Alströmin tapauksessa, vaikka se onkin itse sairaus itseään harvinaisempaa. Varhainen diagnoosi auttaa ehkäisemään tai lykkäämään komplikaatioita, kuten diabetesta ja näönmenetystä, ja sen myötä myös sopeutumaan tuleviin haasteisiin, kuten Braille-kirjoituksen opetteluun.
Keskittymisen puute ja hajanaisuus hoidossa motivoivat Rosenbichleriä keräämään tietoa ja luomaan verkostoja. Hän löysi apua ja tukea kansainvälisiltä toimijoilta, mutta toteaa, että Saksassa puuttuu yhtenäinen lähestymistapa harvinaisen sairauden hoitoon. Hän kerää aktiivisesti tietoa ja asiantuntijoita rakentaakseen parempaa tukea muille sairastuneille.