Harvinaiset sairaudet: Tutkimus puuttuu edelleen
Vaikka harvinaisten sairauksien lääkekehitys on lisääntynyt, valtaosalle niistä ei vieläkään ole olemassa parantavaa hoitoa. Syitä tähän pohdittiin Care-for-Rare-säätiön verkkoseminaarissa.
Euroopan unioni on hyväksynyt noin 200 uutta lääkettä harvinaisten sairauksien hoitoon vuodesta 2000 lähtien, ja kolmasosa viimeisten viiden vuoden uusista lääkkeistä on ollut tällaisia.
Huolimatta tästä kehityksestä, ylivoimaiselle enemmistölle noin 8 000 tunnetusta harvinaisesta sairaudesta ei vieläkään ole parantavaa hoitoa. Tämän haasteen syitä käsiteltiin hiljattain Care-for-Rare-säätiön järjestämässä verkkoseminaarissa.
Harvinaiset sairaudet koskettavat globaalisti noin 300 miljoonaa ihmistä, joista neljä miljoonaa asuu Saksassa. Kolme neljäsosaa potilaista on lapsia, ja jopa 30 prosenttia heistä menehtyy ennen viidettä syntymäpäiväänsä. Professori Christoph Klein, Dr. von Haunerschen Kinderspitalin johtaja ja Care-for-Rare Foundationin perustaja, kuvailee näitä potilaita "lääketieteen orpoiksi", jotka jäävät varjoon pitkien diagnoosiaikojen ja hoitojen puutteen vuoksi.
Stiftungsgründersä Christoph Kleinin mukaan lasten tulisi saada osallistua tutkimukseen, jotta lääketieteen edistys olisi mahdollista. Hän korostaa, että homeopatia ei ole parantanut ketään.
Tutkimuksen haastavuutta harvinaisissa sairauksissa havainnollistaa Bernd Rosenbichlerin tapaus, jonka yhdeksänvuotias poika sairastaa Alströmin syndroomaa, harvinaista geneettistä sairautta, joka vaikuttaa maailmanlaajuisesti noin tuhanteen ihmiseen. Sairaudesta tiedetään edelleen vähän, mikä hidastaa hoitojen kehittämistä. Rosenbichler on perustanut voittoa tavoittelemattoman järjestön tiedon levittämiseksi, tietoisuuden lisäämiseksi ja potilaiden sekä tutkijoiden verkostoitumisen edistämiseksi. Heidän tavoitteenaan on perustaa potilasrekisteri Alströmin syndrooman tutkimuksen vauhdittamiseksi.