Viitegenomin valinta voi vääristää geenitutkimuksen tuloksia

Biomarker Technologies (BMKGene) on julkaissut tietoa viitegenomin valinnan tärkeydestä genomiikan tutkimuksessa. Tutkimuksissa, joissa sekvensoidaan DNA:ta tai RNA:ta, sekvensointilukemat yhdistetään usein viitegenomiin. Tämä prosessi voi kuitenkin tuoda mukanaan vääristymiä, jos viitegenomi ei vastaa riittävästi tutkittavan kohde-organismin geneettistä muuntelua.

Viitegenomi edustaa tyypillisesti vain yhtä yksilöä tai rajallista joukkoa genomeja, eikä se kykene kattamaan koko lajin geneettistä kirjoa. Tämä voi johtaa "viitegeenivääristymään", jossa tutkimusnäytteestä peräisin olevat lukemat, jotka eroavat viitegenomista, voivat olla vaikeampia tai mahdottomia yhdistää tarkasti. Tämä voi johtaa arvokkaan geneettisen tiedon menetykseen tai epätarkkoihin tuloksiin.

"Viitegeenivääristymä" voi vaikuttaa merkittävästi erilaisiin genomiikan sovelluksiin. DNA-sekvensoinnissa se voi vääristää varianttien tunnistamista ja populaatiogenetiikan analyysejä, erityisesti tutkittaessa villieläimiä tai geneettisesti monimuotoisia populaatioita. RNA-sekvensoinnissa (RNA-seq) vääristymä voi johtaa epätarkkoihin geenien ilmentymistasojen mittauksiin, mikä vaikuttaa erityisesti hybridien tai eri lajien välisten vertailujen tuloksiin.

Biomarker Technologies suosittelee, että viitegeenivääristymän vaikutusta voidaan minimoida valitsemalla mahdollisimman edustava ja laadukas viitegenomi. Ideaalitilanteessa viitegenomin tulisi olla peräisin samasta lajista ja olla mahdollisimman kattava, mieluiten nykyaikaisilla pitkälukuteknologioilla tuotettu kokonainen genomi.