Roche lanseeraa seulontatestin vastasyntyneille kolmen perinnöllisen sairauden varalta
Roche Diagnosticsin tytäryhtiö TIB MOLBIOL on tuonut markkinoille uuden seulontatestin, joka tunnistaa samanaikaisesti selkäydinlihasatrofian, vaikean yhdistelmäimmunipuutoksen ja sirppisoluanemian vastasyntyneiltä.
BERLIINI – Roche Diagnosticsin tytäryhtiö TIB MOLBIOL on lanseerannut LightMix® Newborn TREC/SMN1/HBB -testin, joka mahdollistaa vastasyntyneiden seulonnan kolmen vakavan perinnöllisen sairauden varalta. Testi tunnistaa samanaikaisesti selkäydinlihasatrofian (SMA), vaikean yhdistelmäimmunipuutoksen (SCID) ja sirppisoluanemian (SCD).
Uusi diagnostiikkatesti on suunniteltu yksityisille ja akateemisille sairaalalaboratorioille, ja se on hyväksytty Euroopan talousalueella CE-merkinnällä. Tavoitteena on mahdollistaa näiden sairauksien varhainen toteaminen ennen oireiden ilmenemistä. Varhainen diagnoosi on ratkaisevan tärkeää, jotta hoidot voidaan aloittaa nopeasti ja estää pysyvät vauriot tai hengenvaaralliset komplikaatiot.
Selkäydinlihasatrofia on harvinainen, etenevä lihasheikkoutta aiheuttava tila. Vaikea yhdistelmäimmunipuutoksen tapauksessa lapsilla on puutteellinen immuunijärjestelmä, mikä tekee heistä erittäin alttiita infektioille. Sirppisoluanemia taas on perinnöllinen verisairaus, joka voi aiheuttaa verisuonitukoksia ja muita vakavia terveydentiloja.
Roche korostaa, että testin avulla voidaan nopeuttaa hoitoon pääsyä. Esimerkiksi SMA:n varhainen tunnistaminen voi estää vakavan hermovaurion kehittymisen. SCID:n kohdalla nopea diagnoosi mahdollistaa henkeä pelastavat hoidot, kuten luuytimensiirrot, ennen vakavien infektioiden ilmaantumista. Sirppisoluanemian varhainen hoito vähentää merkittävästi lapsikuolleisuutta.
LightMix® Newborn TREC/SMN1/HBB -testi on suunniteltu toimimaan vakiintuneissa LightCycler-järjestelmissä, ja se tarjoaa laboratorioille valmiin ratkaisun, joka voidaan integroida olemassa oleviin työnkulkuihin.