Roche lanseeraa seulontatestin vastasyntyneille kolmelle vakavalle geneettiselle sairaudelle

BERLIINI – Roche Diagnosticsin tytäryhtiö TIB MOLBIOL on lanseerannut LightMix® Newborn TREC/SMN1/HBB -testin, uuden in vitro -diagnostiikkatestin vastasyntyneiden seulontaan maissa, jotka hyväksyvät CE-merkinnän. Testi tunnistaa samanaikaisesti spinaalilihaksiston atrofian (SMA), vaikean yhdistelmäimmunodefektiivisen tilan (SCID) ja sirppisoluanemian (SCD).

Uusi testi tarjoaa yksityisille ja akateemisille sairaalalaboratorioille valmiin ratkaisun, joka integroituu olemassa oleviin työnkulkuihin. Varhainen diagnoosi mahdollistaa hoitojen aloittamisen ennen oireiden ilmenemistä, mikä on kriittistä SMA:n ja SCID:n kaltaisten sairauksien kohdalla. Tavoitteena on parantaa merkittävästi potilaiden ennustetta ja ehkäistä pysyviä vaurioita.

Spinaalilihaksiston atrofia (SMA) on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa etenevää lihasheikkoutta. Vaikea yhdistelmäimmunodefektiivinen tila (SCID) tekee lapsista erittäin alttiita vakaville infektioille ilman toimivaa immuunijärjestelmää. Sirppisoluanemia (SCD) on perinnöllinen veren punasairaus, joka voi johtaa verisuonitukoksiin ja vakaviin komplikaatioihin.

Roche on aiemmin ilmoittanut, että testin avulla pyritään nopeuttamaan hoitoon pääsyä ja parantamaan lasten elämänlaatua. Valmiiksi konfiguroitujen testien käyttöönotto laboratorioissa edistää korkean tarkkuuden ratkaisujen leviämistä ja varmistaa, ettei kriittisiä diagnooseja viivytetä.