Kokonaisgenomisekvensointi voi lyhentää harvinaissairauksien diagnostiikkaprosessia
Baylor Geneticsin toimitusjohtaja Kengo Takishiman mukaan kokonaisgenomisekvensoinnin käyttö ensilinjan diagnostiikassa vähentää kustannuksia ja nopeuttaa hoidon aloittamista.
Harvinaissairauksien diagnosointi kestää Yhdysvalloissa usein vuosia, mikä aiheuttaa merkittäviä inhimillisiä ja taloudellisia menetyksiä. Baylor Geneticsin mukaan potilaan diagnostiikkapolku maksaa keskimäärin yli 220 000 dollaria hukattuna työkykynä ja turhina lääketieteellisinä tutkimuksina.
Kengo Takishiman mukaan perinteinen, vaiheittainen testausmalli on tehoton ja kuormittaa terveydenhuollon kapasiteettia. Hän esittää kokonaisgenomisekvensointia (WGS) ensisijaiseksi työkaluksi, joka voi lyhentää diagnostiikkajaksoa ja estää toistuvien, tuloksettomien tutkimusten tekemisen.
Yksittäisissä tapauksissa WGS:n käyttö on vähentänyt diagnostiikkakustannuksia tuhansilla dollareilla välttämällä turhia kuvantamistutkimuksia. Lisäksi akuuttihoidon tutkimukset osoittavat, että nopea genomisekvensointi voi vähentää sairaaloiden hoitokustannuksia miljoonilla dollareilla lyhentämällä potilaiden sairaalajaksoja.
Terveydenhuoltojärjestelmät harkitsevat parhaillaan siirtymistä diagnostiikkamalliin, joka hyödyntää genomitietoa heti tutkimusprosessin alussa. Tavoitteena on tehostaa kliinistä päätöksentekoa ja parantaa potilastuloksia vähentämällä diagnostiikkaan liittyvää resurssien haaskausta.