Biomarker Technologies optimise la précision du séquençage d'exome via des codes-barres moléculaires

Biomarker Technologies (BMKGene) a présenté une approche technique visant à renforcer la fiabilité de la détection de variantes lors du séquençage complet de l'exome (WES). Cette méthode intègre l'utilisation d'identifiants moléculaires uniques (UMI) afin de réduire les erreurs techniques et les artefacts liés à l'amplification par PCR.

Dans le flux de travail classique, la distinction entre les variantes somatiques à faible fréquence et le bruit de fond lié au séquençage représente un défi analytique majeur. L'ajout de codes-barres moléculaires permet de tracer les fragments d'ADN d'origine, facilitant ainsi une correction d'erreurs basée sur le consensus. Selon Catalina Alvarez, spécialiste des applications de terrain chez BMKGene, cette étape est déterminante pour accroître la confiance dans l'appel de variantes.

Le groupe propose actuellement des services de séquençage basés sur la technologie Agilent SureSelect. Si l'ajout des UMI améliore la précision, l'entreprise rappelle que la performance globale dépend toujours de la qualité initiale de l'échantillon, de la profondeur de séquençage et de la rigueur du flux d'analyse bioinformatique utilisé.