EpiSign étend l'analyse des épisignatures aux plateformes de séquençage

EpiSign Inc. a lancé EpiSign METRIC 5-base, élargissant ainsi son cadre d'analyse des épisignatures pour inclure les données de méthylation de l'ADN dérivées du séquençage. Cette extension permet l'analyse automatisée de plus de 300 maladies épisignature, en plus des analyses existantes basées sur les puces (arrays).

Le nouveau logiciel METRIC 5-base prend en charge les plateformes de séquençage Illumina 5-base, PacBio HiFi et Oxford Nanopore. Il intègre les données dans le même cadre de classification précédemment utilisé pour l'analyse basée sur les puces, éliminant ainsi le besoin pour les laboratoires de développer des pipelines d'analyse distincts pour chaque maladie. Le logiciel sera disponible via la plateforme EpiSign et son réseau international de tests cliniques (Clinical Testing Network).

Les progrès des technologies de séquençage du génome permettent de plus en plus de générer des informations génétiques et épigénétiques à partir d'un seul jeu de données. Cependant, la traduction des signaux de méthylation issus du séquençage en une interprétation standardisée des maladies rares est restée un défi majeur. EpiSign METRIC 5-base répond à ce besoin en fournissant un cadre de classification établi, sans que les laboratoires individuels aient à développer et maintenir des centaines de classificateurs spécifiques à chaque maladie.

La validation technique a montré que les nouveaux flux de travail donnent des résultats comparables au cadre existant EpiSign METRIC basé sur les puces. Une validation plus large commencera maintenant par le biais du réseau de tests cliniques d'EpiSign avec des données de séquençage générées localement. L'objectif de l'entreprise est de rendre l'interprétation épigénomique sophistiquée plus accessible aux laboratoires du monde entier.