Un père se consacre à la lutte contre le syndrome d'Alström après le diagnostic de son fils

Bernd Rosenbichler, ancien cadre automobile prospère, a démissionné de son poste pour se consacrer à la lutte contre le syndrome d'Alström, une maladie génétique extrêmement rare dont son fils Ben est atteint. Cette affection touche environ une personne sur un million dans le monde.

Le syndrome d'Alström est causé par une mutation génétique et se manifeste par un large éventail de symptômes, notamment la photophobie, une déficience visuelle, l'obésité, le diabète sucré, l'hypertension artérielle et une petite taille. Il est important de noter qu'il n'existe pas de traitement causal pour ce syndrome, et son diagnostic est souvent complexe.

Initialement, la famille suspectait des problèmes oculaires chez leur fils. Un long processus de diagnostic, aboutissant à un test génétique élargi au-delà de la portée initiale, a finalement identifié le syndrome d'Alström. Rosenbichler a décrit ce diagnostic comme un choc profond qui a instantanément modifié leur perception de la réalité.

Malgré la gravité de la maladie, Rosenbichler souligne l'importance d'un diagnostic précoce, bien que plus rare que la maladie elle-même, pour gérer ou retarder les complications telles que le diabète et la cécité future. La connaissance des défis à venir, telle que la perte de vision inévitable, permet une préparation précoce, comme l'apprentissage du braille.

Rosenbichler a constaté un manque d'approche centralisée et globale pour la prise en charge du syndrome d'Alström, ce qui l'a motivé à collecter des informations, à identifier des experts et à construire un réseau. Bien qu'il ait trouvé du soutien au niveau international, il note l'absence d'efforts coordonnés en Allemagne pour répondre aux besoins des familles touchées.