Maladies rares : la recherche prend du retard

L'Union européenne a approuvé environ 200 nouveaux médicaments pour les maladies rares depuis l'an 2000, un tiers des nouvelles approbations au cours des cinq dernières années ayant concerné cette catégorie.

Toutefois, pour la grande majorité des quelque 8 000 maladies rares connues, il n'existe toujours pas de traitement curatif ni de guérison. Les raisons de ce défi ont été explorées lors d'un récent séminaire en ligne organisé par la fondation Care-for-Rare.

Les maladies rares touchent collectivement environ 300 millions de personnes dans le monde, dont quatre millions en Allemagne. Trois quarts de ces patients sont des enfants, et jusqu'à 30 % d'entre eux décèdent avant leur cinquième anniversaire. Le professeur Christoph Klein, directeur pédiatrique à l'hôpital pour enfants Dr. von Haunerschen et fondateur de la fondation Care-for-Rare, décrit ces individus comme les « orphelins de la médecine », souvent négligés en raison de longs délais de diagnostic et du manque de traitements disponibles.

Le professeur Klein souligne la nécessité de permettre aux enfants de participer à la recherche pour faire progresser la médecine, affirmant que l'homéopathie n'a jamais conduit à une guérison.

Les défis de la recherche sur les maladies rares sont illustrés par le cas de Bernd Rosenbichler, dont le fils de neuf ans souffre du syndrome d'Alström, une maladie génétique rare qui touche environ 1 000 personnes dans le monde. Le manque de connaissances sur la maladie retarde considérablement le développement de traitements. Rosenbichler a créé une organisation à but non lucratif pour diffuser des informations, sensibiliser et favoriser les liens entre patients et chercheurs. Une initiative clé est la création d'un registre des patients pour accélérer la recherche sur le syndrome d'Alström.