Le choix du génome de référence peut fausser les résultats des études génomiques

Biomarker Technologies (BMKGene) a publié des informations sur le rôle crucial de la sélection du génome de référence dans la recherche génomique. Lors de l'analyse des données de séquençage ADN ou ARN, les lectures sont généralement alignées sur un génome de référence. Cependant, ce processus peut introduire des biais si le génome de référence choisi ne représente pas adéquatement la diversité génétique de l'organisme étudié.

Un génome de référence représente généralement un seul individu ou un ensemble limité de génomes, ne parvenant pas à capturer le spectre génétique complet d'une espèce. Cela peut entraîner un "biais du génome de référence", où les lectures d'un échantillon d'étude qui diffèrent du génome de référence peuvent être difficiles ou impossibles à aligner avec précision. Cela peut entraîner une perte d'informations génétiques précieuses ou des conclusions inexactes.

Le biais du génome de référence peut affecter de manière significative diverses applications génomiques. En séquençage ADN, il peut fausser la détection de variants et les analyses de génétique des populations, en particulier lors de l'étude de populations sauvages ou d'espèces génétiquement diverses. Pour le séquençage ARN (ARN-seq), ce biais peut entraîner des mesures inexactes des niveaux d'expression génique, impactant les études sur les hybrides ou les comparaisons inter-espèces.

Biomarker Technologies conseille que l'impact du biais du génome de référence peut être minimisé en choisissant le génome de référence le plus représentatif et de la plus haute qualité disponible. Idéalement, le génome de référence devrait provenir de la même espèce et être aussi complet que possible, de préférence un génome complet généré à l'aide de technologies modernes de séquençage à lecture longue.