Roche lance un test de dépistage néonatal pour trois maladies génétiques graves

BERLIN – TIB MOLBIOL, une filiale de Roche Diagnostics, a lancé le kit LightMix® Newborn TREC/SMN1/HBB, un test de diagnostic in vitro pour le dépistage néonatal dans les pays acceptant le marquage CE. Le test dépiste simultanément l'amyotrophie spinale (SMA), le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) et la drépanocytose (SCD).

Le test nouvellement disponible fournit aux laboratoires hospitaliers privés et académiques une solution prête à l'emploi pour la détection précoce de ces maladies graves. L'objectif est de permettre aux cliniciens d'initier des traitements qui changent la vie plus tôt, avant que des symptômes irréversibles ou des dommages permanents ne se manifestent, améliorant ainsi considérablement les résultats pour les patients.

L'amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare qui provoque une faiblesse musculaire progressive. Le SCID est un groupe de maladies génétiques chez lesquelles les nourrissons n'ont pas de système immunitaire fonctionnel, ce qui les rend très sensibles aux infections. La drépanocytose est une maladie du sang héréditaire qui peut entraîner des blocages des vaisseaux sanguins et d'autres complications graves pour la santé.

Roche souligne que le diagnostic précoce est crucial pour accéder à des traitements rapides et efficaces. Pour la SMA, une intervention précoce peut stopper des lésions nerveuses graves et prévenir un handicap permanent. Pour le SCID, une détection rapide permet des traitements vitaux tels que les greffes de moelle osseuse avant que des infections dangereuses ne surviennent. Des soins précoces pour la drépanocytose peuvent réduire considérablement la mortalité infantile.

Le kit LightMix® Newborn TREC/SMN1/HBB est conçu pour fonctionner sur les systèmes LightCycler établis, offrant aux laboratoires une solution intégrée qui peut être incorporée dans les flux de travail existants.