Roche lance un test de dépistage néonatal pour trois maladies génétiques graves

BERLIN – TIB MOLBIOL, une filiale de Roche Diagnostics, a lancé le kit LightMix® Newborn TREC/SMN1/HBB, un test de diagnostic in vitro destiné au dépistage néonatal dans les pays qui acceptent le marquage CE. Le test dépiste simultanément l'atrophie musculaire spinale (AMS), l'immunodéficience combinée sévère (ICS) et la drépanocytose (SCD).

Ce nouveau test fournit aux laboratoires des hôpitaux privés et universitaires une solution prête à l'emploi conçue pour s'intégrer aux flux de travail existants. La détection précoce de ces affections est cruciale, permettant aux cliniciens d'initier des traitements qui changent la vie avant l'apparition de symptômes irréversibles ou de dommages permanents, améliorant ainsi considérablement les résultats pour les patients.

L'atrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie neuromusculaire génétique qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. L'immunodéficience combinée sévère (ICS) laisse les nourrissons pratiquement sans système immunitaire, les rendant extrêmement sensibles aux infections graves. La drépanocytose (SCD) est une maladie héréditaire des globules rouges qui peut entraîner des blocages des vaisseaux sanguins et de graves complications.

Ce lancement vise à doter les laboratoires des outils nécessaires à une identification rapide et précise de ces maladies potentiellement mortelles. En offrant une solution de dépistage optimisée, Roche entend accélérer l'accès à des interventions rapides et améliorer le pronostic des nouveau-nés concernés.