Le séquençage du génome entier pourrait réduire les délais de diagnostic des maladies rares

Le processus de diagnostic pour les maladies rares s'étend souvent sur plusieurs années, entraînant des coûts financiers élevés et des pertes de revenus pour les familles concernées. Baylor Genetics estime que ce parcours diagnostique coûte en moyenne plus de 220 000 dollars par patient, en raison d'examens répétés et d'une gestion inefficace des ressources médicales.

Kengo Takishima, PDG de Baylor Genetics, préconise l'adoption du séquençage du génome entier (WGS) dès le début du parcours de soin, plutôt que comme un dernier recours. Cette méthode permettrait de rationaliser les flux de travail cliniques et d'éviter les tests multiples qui n'apportent pas de réponses précises aux symptômes des patients.

Les données indiquent que l'intégration du séquençage rapide (rWGS) dans les unités de soins intensifs pédiatriques peut réduire significativement les coûts hospitaliers en accélérant la prise de décision clinique et en diminuant la durée des séjours. Une étude récente a estimé des réductions de plusieurs millions de dollars dans les paiements hospitaliers grâce à cette approche.

Face à l'inefficacité des modèles de test séquentiels actuels, le secteur de la santé est incité à adopter une analyse génomique plus exhaustive dès la phase initiale. L'objectif est d'améliorer l'efficience opérationnelle et d'accélérer l'accès à des traitements personnalisés pour les patients.