Biomarker Technologies använder molekylära streckkoder för säkrare exomsekvensering

Biomarker Technologies (BMKGene) har publicerat teknisk vägledning gällande användningen av unika molekylära identifierare (UMI) inom hel-exomsekvensering (WES). Metodiken syftar till att minska felkällor och skilja sanna genetiska varianter från tekniska artefakter som uppstår under provberedning och PCR-amplifiering.

Genom att tilldela molekylära streckkoder till DNA-fragment innan amplifiering kan forskare spåra varje fragment tillbaka till dess ursprung. Enligt fältapplikationsspecialist Catalina Alvarez förbättrar detta den statistiska säkerheten i variantanalys, vilket är kritiskt vid identifiering av sällsynta mutationer i komplexa prover.

Bolaget tillhandahåller tjänster för hel-exomsekvensering baserade på Agilent SureSelect-plattformen. Trots att UMI-baserad analys stärker felkorrigeringen, betonar företaget att slutresultatet förblir avhängigt av faktorer såsom ingående provkvalitet, sekvenseringsdjup och det valda bioinformatiska arbetsflödet.