Biomarker Technologies använder kimär RNA-sekvensering för att identifiera genomiska variationer

Biomarker Technologies (BMKGene) har introducerat kimär RNA-sekvensering, en metod som möjliggör identifiering av dolda genetiska händelser. Denna avancerade teknik avslöjar strukturella variationer i genomet, cancerframkallande faktorer och egenskapsrelaterade genfusioner som ofta förbises vid traditionella mätningar av genuttryck.

Traditionell RNA-sekvensering fokuserar vanligtvis på att mäta genuttrycksnivåer. Kimära RNA-molekyler bildas när sekvenser från två separata gener kombineras till en enda RNA-molekyl. Dessa molekyler ansågs tidigare vara sällsynta, men erkänns nu som viktiga regulatorer av utveckling, sjukdomar och evolution. Enligt BMKGene är identifiering av kimärt RNA ett kraftfullt verktyg för att upptäcka genetiska omorganisationer, hitta biomarkörer för sjukdomar och förstå den molekylära grunden för komplexa fenotyper i mänskliga, djur- och växtsystem.

Tekniken utnyttjar högkvalitativa RNA-sekvenseringsdata och avancerade bioinformatiska algoritmer. Den identifierar RNA-molekyler som spänner över gränserna för två olika gener, till följd av kromosomtranslokationer, stora genomiska omorganisationer, läs-övertranskription eller trans-splices. Detta möjliggör identifiering av aktivt uttryckta strukturella varianter som kan vara kopplade till sjukdomar, inklusive cancer.

BMKGene betonar att detektion av kimära RNA-molekyler är avgörande inom cancerforskning. Många cancerformer drivs av genfusioner som uppstår genom kromosomala omorganisationer. Kimär RNA-sekvensering erbjuder ett direkt sätt att upptäcka dessa fusioner på RNA-nivå, vilket hjälper till att identifiera cancerframkallande onkogena fusioner och ger potentiella mål för riktade terapier.

Metoden gör det möjligt för forskare att koppla genomiska omorganisationer till deras transkriptionella konsekvenser. När kimär RNA-analys kombineras med, till exempel, helgenomsekvensering, ger det starka bevis för sambandet mellan genetiska förändringar och deras effekter. Detta ger en djupare förståelse för sjukdomars molekylära grund och öppnar nya möjligheter för diagnostik och utveckling av behandlingar.