EpiSign utökar episignaturanalys till sekvensplattformar

EpiSign Inc. har lanserat EpiSign METRIC 5-base, en mjukvarulösning som utvidgar företagets ramverk för episignaturanalys till att även omfatta DNA-metyleringsdata genererad genom sekvenseringstekniker. Detta steg gör det möjligt att automatiskt analysera mer än 300 episignatursjukdomar, utöver de analyser som tidigare utförts med array-baserad teknologi.

Den nya METRIC 5-base-lösningen stöder Illumina 5-base, PacBio HiFi och Oxford Nanopore sekvenseringsplattformar. Den integrerar data inom samma klassificeringsramverk som använts för array-baserad analys, vilket eliminerar behovet för laboratorier att utveckla separata analysprocesser för varje sjukdom. Mjukvaran blir tillgänglig via EpiSigns plattform och dess internationella nätverk för klinisk testning.

Utvecklingen inom genomsekvenseringstekniker har möjliggjort kombinationen av genetisk och epigenetisk information i samma dataset. Att översätta epigenetiska signaler till standardiserad tolkning av sällsynta sjukdomar har dock varit en betydande analytisk utmaning. EpiSign METRIC 5-base adresserar detta genom att erbjuda ett etablerat klassificeringssystem, utan att laboratorier behöver bygga och underhålla hundratals sjukdomsspecifika klassificerare.

Teknisk validering har visat att de nya arbetsflödena presterar jämförbart med det befintliga EpiSign METRIC array-baserade ramverket. Utökad validering kommer nu att genomföras via EpiSigns nätverk för klinisk testning med lokalt genererad sekvensdata. Målet är att göra avancerad epigenomisk tolkning tillgänglig för laboratorier globalt.