Pappa agerade efter sonens Alström-syndrom-diagnos

Bernd Rosenbichler, som tidigare var chef inom bilindustrin, har sagt upp sig från sitt jobb för att dedikera sig åt att bekämpa Alström syndrom, en extremt sällsynt genetisk sjukdom som hans son Ben drabbats av. Sjukdomen drabbar endast cirka en person på en miljon globalt.

Alström syndrom orsakas av en genmutation och leder till en rad symtom, inklusive ljuskänslighet, synskador, fetma, diabetes, högt blodtryck och kortväxthet. Det finns ingen botande behandling för sjukdomen och diagnostiken är ofta komplex.

Initialt misstänkte familjen ögonproblem hos sonen. Efter en lång utredning och ett oväntat utvidgat genetiskt test kunde diagnosen Alström syndrom fastställas. Rosenbichler beskriver den första insikten om sjukdomens omfattning som en chock som drastiskt förändrade verkligheten.

Trots sjukdomens allvarliga natur betonar Rosenbichler vikten av tidig diagnos för att kunna hantera komplikationer som diabetes och synförlust proaktivt. Att känna till de framtida utmaningarna, som oundviklig synnedsättning, möjliggör tidiga anpassningsåtgärder, som att lära sig blindskrift.

Rosenbichler har upplevt en brist på en centraliserad och helhetlig vårdapproach för Alström syndrom och har därför initierat en egen ansträngning för att samla information, identifiera experter och etablera ett nätverk. Han har funnit stöd och hjälp internationellt, men konstaterar att det saknas koordinerade insatser i Tyskland för att möta behoven hos drabbade familjer.