GSK publicerar data om långtidseffekter av genterapi för ADA-SCID

GSK plc, tillsammans med Fondazione Telethon och Ospedale San Raffaele, har publicerat långtidsdata för en potentiell genterapi för barn som lider av ADA-SCID (Adenosin-deaminasbrist, en svår kombinerad immunbristsjukdom). Studieresultaten har publicerats i tidskriften BLOOD.

Studien analyserade data från 18 barn som behandlades mellan åren 2000 och 2010 vid San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget). ADA-SCID är en sällsynt ärftlig sjukdom som hindrar immunsystemets utveckling och som ofta är dödlig under barnets första levnadsår.

Resultaten visade att alla 18 patienter överlevde med en median uppföljningstid på 6,9 år. Majoriteten av patienterna uppvisade återhämtning av immunsystemet sex månader efter behandlingen. Dessutom behövde 83 procent av patienterna inga ytterligare behandlingar, såsom stamcellstransplantation eller kontinuerlig enzymersättningsterapi, efter genterapin. Antalet allvarliga infektioner minskade markant efter behandlingen jämfört med perioden före.

Enligt studien deltog 12 av 14 patienter (86%) i förskola/skola i lämplig ålder. Forskarna betonade att denna genterapi, nu känd som Strimvelis™, erbjuder ett alternativ för barn som saknar en matchande donator för stamcellstransplantation och minskar risken för allvarliga komplikationer som graft-versus-host-sjukdom (GvHD).

Biverkningarna var i linje med vad som förväntas hos ADA-SCID-patienter som genomgår lågdos kemoterapi och återhämtar immunsystemet. De vanligaste var vanliga barnsjukdomar. Bland de allvarliga biverkningarna var de flesta infektioner, ofta relaterade till de centrala venkatetrar som användes under behandlingen. Inga fall av leukemi har observerats hittills.