Sällsynta sjukdomar: Forskningen släpar fortfarande efter

Europeiska unionen har godkänt cirka 200 nya läkemedel för behandling av sällsynta sjukdomar sedan år 2000, och en tredjedel av alla nya läkemedel under de senaste fem åren har varit av denna typ.

Hlubridate denna utveckling saknar fortfarande merparten av de ungefär 8 000 kända sällsynta sjukdomarna en botande behandling. Orsakerna till denna utmaning diskuterades nyligen vid ett webbinarium anordnat av Care-for-Rare Foundation.

Sällsynta sjukdomar drabbar globalt cirka 300 miljoner människor, varav fyra miljoner bor i Tyskland. Tre fjärdedelar av patienterna är barn, och upp till 30 procent av dem avlider före sin femte födelsedag. Professor Christoph Klein, chef för Dr. von Haunerschen Kinderspital och grundare av Care-for-Rare Foundation, beskriver dessa patienter som "medicinens föräldralösa", som förblir i skuggan på grund av långa diagnosprocesser och brist på behandling.

Enligt stiftelsens grundare Christoph Klein bör barn få delta i forskning för att medicinsk framsteg ska vara möjlig. Han betonar att homeopati inte har botat någon.

Utmaningarna med forskning kring sällsynta sjukdomar illustreras av fallet med Bernd Rosenbichler, vars nioåriga son lider av Alströms syndrom, en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar cirka tusen människor globalt. Ännu är lite känt om sjukdomen, vilket försenar utvecklingen av behandlingar. Rosenbichler har grundat en ideell organisation för att sprida kunskap, öka medvetenheten och främja nätverkande mellan patienter och forskare. Deras mål är att etablera ett patientregister för att påskynda forskningen om Alströms syndrom.