Val av referensgenom kan snedvrida resultat inom genforskning

Biomarker Technologies (BMKGene) har publicerat information om vikten av att välja rätt referensgenom inom genomikforskning. I studier som involverar sekvensering av DNA eller RNA kopplas sekvenseringsläsningar ofta till ett referensgenom. Denna process kan dock leda till snedvridningar om referensgenomet inte tillräckligt väl representerar den genetiska variationen hos målorganismen som studeras.

Ett referensgenom representerar typiskt endast en individ eller en begränsad uppsättning genom och kan inte fullt ut fånga den genetiska mångfalden inom en art. Detta kan leda till "referensgenom-bias", där läsningar från studieprovet som skiljer sig från referensgenomet kan vara svårare eller omöjliga att koppla exakt. Detta kan resultera i förlust av värdefull genetisk information eller felaktiga resultat.

"Referensgenom-bias" kan avsevärt påverka olika genomikapplikationer. Vid DNA-sekvensering kan det snedvrida identifieringen av varianter och analyser inom populationsgenetik, särskilt vid studier av vilda djur eller genetiskt mångfaldiga populationer. Vid RNA-sekvensering (RNA-seq) kan snedvridningen leda till felaktiga mätningar av genuttrycksnivåer, vilket påverkar resultat från studier av hybrider eller jämförelser mellan olika arter.

Biomarker Technologies rekommenderar att effekten av referensgenom-bias kan minimeras genom att välja ett så representativt och högkvalitativt referensgenom som möjligt. I ideala fall bör referensgenomet komma från samma art och vara så komplett som möjligt, helst ett helt genom framställt med moderna långläsningstekniker.