Roche lanserar screeningtest för nyfödda för tre allvarliga genetiska sjukdomar
Roche Diagnostics dotterbolag TIB MOLBIOL har lanserat ett nytt screeningtest som samtidigt identifierar Spinal muskelatrofi, svår kombinerad immunbrist och sicklecellssjukdom hos nyfödda.
BERLIN – TIB MOLBIOL, ett dotterbolag till Roche Diagnostics, har lanserat LightMix® Newborn TREC/SMN1/HBB-kitet, ett in vitro-diagnostiskt test för nyföddhetsscreening i länder som accepterar CE-märkning. Testet screenar samtidigt för Spinal muskelatrofi (SMA), svår kombinerad immunbrist (SCID) och sicklecellssjukdom (SCD).
Testet är avsett för privata och akademiska sjukhuslaboratorier och erbjuder en färdig lösning för tidig upptäckt av dessa allvarliga tillstånd. Målet är att möjliggöra snabbare intervention och behandling innan irreversibla symtom eller permanenta skador uppstår, vilket kan förbättra patienternas långsiktiga utfall avsevärt.
Spinal muskelatrofi är en progressiv neuromuskulär sjukdom som leder till muskelsvaghet. SCID är en grupp sällsynta genetiska tillstånd som leder till en allvarligt bristfällig immunförsvar hos spädbarn. Sicklecellssjukdom är en ärftlig blodsjukdom som kan orsaka blodproppar och andra komplikationer.
Roche betonar vikten av tidig diagnos för att kunna inleda livsförändrande behandlingar. För SMA kan tidig behandling förhindra allvarlig nervskada och funktionshinder. För SCID möjliggör tidig upptäckt livräddande behandlingar som benmärgstransplantation innan farliga infektioner utvecklas. Tidig vård vid sicklecellssjukdom kan minska risken för allvarliga infektioner och tidig dödlighet.
LightMix® Newborn TREC/SMN1/HBB-kitet är utformat för att köras på befintliga LightCycler-system och integreras enkelt i laboratoriernas befintliga arbetsflöden.