Roche lanserar screeningtest för nyfödda för tre allvarliga genetiska sjukdomar
Roche Diagnostics dotterbolag TIB MOLBIOL har lanserat ett nytt screeningtest som samtidigt identifierar spinal muskelatrofi, svår kombinerad immunbrist och sicklecellanemi hos nyfödda barn.
BERLIN – Roche Diagnostics dotterbolag TIB MOLBIOL har lanserat LightMix® Newborn TREC/SMN1/HBB-kitet, ett in vitro-diagnostiskt test för nyföddhetsscreening i länder som accepterar CE-märkning. Testet screenar samtidigt för spinal muskelatrofi (SMA), svår kombinerad immunbrist (SCID) och sicklecellanemi (SCD).
Testet ger privata och akademiska sjukhuslaboratorier en färdig lösning som enkelt integreras i befintliga arbetsflöden. Tidig upptäckt av dessa tillstånd möjliggör snabbare behandling innan irreversibla symptom eller permanenta skador uppstår. Detta är särskilt avgörande för sjukdomar som SMA och SCID, där varje dag räknas för att förbättra barnets framtid och undvika livslånga funktionsnedsättningar.
Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk neuromuskulär sjukdom som orsakar progressiv muskelsvaghet. Svår kombinerad immunbrist (SCID), även känd som "bubbelpojkesjukan", innebär att spädbarn saknar ett fungerande immunsystem och är extremt mottagliga för infektioner. Sicklecellanemi (SCD) är en ärftlig blodsjukdom som kan leda till blodproppar och allvarliga komplikationer.
Roche uppger att lanseringen syftar till att ge laboratorier verktyg för att snabbt och korrekt identifiera dessa potentiellt livshotande tillstånd. Genom att erbjuda ett klart, användarvänligt screeningverktyg hoppas företaget påskynda behandlingsinsatser och förbättra prognosen för drabbade barn.