Helsystemsekvensering föreslås för snabbare diagnos av sällsynta sjukdomar
Baylor Genetics pekar på de ekonomiska och kliniska fördelarna med att använda helgenomsekvensering som ett tidigt diagnostiskt verktyg.
Vägen till en diagnos för patienter med sällsynta sjukdomar tar ofta åratal och medför stora kostnader för både patienter och vårdsystemet. Enligt Baylor Genetics uppgår de genomsnittliga kostnaderna per patient till över 220 000 dollar till följd av förlorad inkomst och upprepade, ineffektiva medicinska tester.
Kengo Takishima, VD för Baylor Genetics, betonar att det nuvarande sekventiella testförfarandet ofta leder till flaskhalsar och onödiga undersökningar. Han menar att helgenomsekvensering (WGS) bör integreras som en första åtgärd snarare än som en sista utväg för att korta ner den diagnostiska resan.
Studier visar att användningen av snabb helgenomsekvensering (rWGS) i akuta fall, exempelvis inom neonatalvård, kan sänka vårdkostnader genom färre sjukhusdagar och mer träffsäker behandling. I en analys av privata betalsystem beräknas kostnadsminskningen för slutenvården uppgå till miljonbelopp.
Övergången till en genom-centrerad diagnostik syftar till att minimera resursslöseri och ge patienter snabbare tillgång till individanpassad vård. Industrin står inför en utmaning i att ställa om från traditionella testmetoder till mer omfattande genetisk analys i ett tidigt skede.